Brustkrebs und Mutationen

Was ist eine Mutation

Bei Krebs können Mutationen das Wachstum des Tumors beeinflussen.

Welche Arten von Mutationen gibt es?

Sporadische Mutationen:
treten zufällig auf und werden nicht von den Eltern auf das Kind übertragen. PIK3CA ist eine sporadische Mutation.

Vererbte Mutationen:
Werden von den Eltern auf das Kind vererbt. BRCA1/2 ist eine vererbte Mutation.

 

Es ist wichtig zu wissen, welche Art von metastasiertem Brustkrebs Sie haben und was die Ursache für das Wachstum Ihres Krebses ist. Wenn Sie mit metastasiertem Brustkrebs leben, kennen Sie vielleicht bereits Ihren Krebs-Typ, der oft durch den Hormonrezeptor Ihres Tumors (HR+/-, auch bekannt als ER+/- oder PR+/-) und den HER2-Protein (HER2+/-) Status definiert wird. Es ist aber auch wichtig, Ihren Mutationsstatus zu kennen, wie z.B. BRCA1/2 oder PIK3CA.
Wie Ihr HR- und HER2-Status kann auch der Mutationsstatus Ihres Tumors Ihre Krebsbehandlung beeinflussen.

Klicken Sie unten auf Ihren Typ, um mehr über die Hormone, Proteine und Mutationen zu erfahren, die ihn wachsen lassen.

Typen verschiedender Brustkrebssorten
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Mutationen, wie z.B. BRCA1/2, können vererbt oder vom Elternteil auf das Kind übertragen werden. PIK3CA-Mutationen werden jedoch nicht vererbt.Das PIK3CA-Gen ist das am häufigsten mutierte Gen bei HR+/HER2- Brustkrebs und betrifft etwa 40%2 der Menschen mit diesem Subtyp. DiePIK3CA-Mutationwird mit dem Krebswachstum in Verbindung gebracht.

So wie der HR- und HER2-Status Ihres Tumors Ihren Arzt darüber informiert, ob bestimmte Proteine Ihren Krebs begünstigen, so sagt der PIK3CA-Mutationsstatus Ihres Tumors Ihrem Arzt, ob eine Genmutation zum Wachstum Ihres Krebses beitragen kann.

Types

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HR+/HER2- Brustkrebs ist die häufigste Form von Brustkrebs. Bei diesem Krebs verursachen die Hormone Östrogen und Progesteron das Wachstum des Krebses. Es gibt auch bestimmte Mutationen, die sich auf Ihren Krebs und Ihre Behandlungsmöglichkeiten auswirken können, z.B. wenn Sie die PIK3CA-Mutation haben. ~40% der Menschen mit HR+/HER2- Brustkrebs haben eine PIK3CA-Mutation in ihrem Tumor.

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HR+/HER2+ wird durch Östrogen- oder Progesteronhormone sowie durch das HER2-Protein (Wachstumsfaktoren) angetrieben.

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HR-/HER2-Brustkrebs, allgemein als Triple-negativer Brustkrebs bezeichnet, wird nicht durch Östrogen, Progesteron oder das HER2-Protein angetrieben. Untersuchungen zeigen, dass diese Art am häufigsten bei jüngeren Frauen, afroamerikanischen Frauen und Frauen mit der BRCA1-Mutation auftritt.

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HR-/HER2+-Brustkrebs hat eine Mutation im HER-Gen, die einen Überschuss an HER2-Protein verursacht, was den Krebs wachsen lässt. HR-/HER2+ MBC weist häufig die Merkmale eines entzündlichen Brustkrebses (IBC) auf. IBC entwickelt sich typischerweise aus Zellen, die die Milchgänge der Brust auskleiden und sich dann über die Gänge hinaus ausbreiten. Der IBC wird häufig zunächst als fortgeschritten diagnostiziert. Der IBC ist nicht immer HR-/HER2+, weshalb es immer noch empfehlenswert ist, mit Ihrem Arzt über Ihre Art von Brustkrebs zu sprechen.

Warum ist es wichtig den Mutationsstatus zu kennen?

Der Mutationsstatus Ihres Tumors kann sich auf Ihre Krebsbehandlung auswirken.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie den Mutationsstatus Ihres Tumors herausfinden können. Die Identifizierung vorhandener Mutation kann Ihrem Arzt helfen, Ihre Krankheit besser zu verstehen und Ihre personalisierte Behandlung zu planen.

Fragen, die Sie Ihrem Arzt vielleicht stellen möchten:

  • Woher weiß ich, dass mein Tumor eine Mutation hat?
  • In welchem Stadium meiner Behandlung ist es angebracht, auf Mutationen zu testen?
  • Wie lange wird es dauern, bis die Ergebnisse eines Mutationstests vorliegen?
  • Wie wirkt sich eine Mutation wie PIK3CA oder BRCA1/2 auf meine Krebsbehandlung aus?
Quellen:
  1. American Cancer Society. Breast Cancer Facts & Figures. 2018-2019. Available at: https://www.cancer.org/content/dam/cancer-org/research/cancer-facts-and-statistics/breast-cancer-facts-and-figures/breast-cancer-facts-and-figures-2017-2018.pdf
  2. Sabine V, Crozier C, Brookes C, et al. Mutational analysis of PI3K/AKT signaling pathway in tamoxifen exemestane adjuvant multinational pathology study. Journal of Clinical Oncology. 2014;32:2951-2958.